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異位性皮膚炎:基因檢測,你真的需要嗎?

今天要來跟大家聊聊,異位性皮膚炎的基因檢測!

相信很多深受異位性皮膚炎困擾的朋友們,一定聽過基因檢測這件事,心裡可能也默默想過,我需不需要做呢?這真的有用嗎?別擔心,今天就讓我用輕鬆的方式,帶你了解一下!

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首先,異位性皮膚炎是什麼樣的疾病?

簡單來說,它是一種慢性發炎性的皮膚病,會讓你皮膚又乾又癢,甚至出現紅疹、脫屑等惱人的症狀。

更麻煩的是,它可不是單純的皮膚問題,還牽扯到免疫系統,甚至跟一些呼吸道疾病也可能有關係!

導致異位性皮膚炎的原因:一盤五味雜陳的大雜燴

異位性皮膚炎是包含了基因、環境、還有你身體裡的各種機制交互作用的結果。

就像有些人天生皮膚比較敏感,容易受到外在刺激,這就是基因在搞鬼!

當然,環境因素像是空氣污染、過敏原等等,也扮演著重要的角色。

異位性皮膚炎基因檢測在測什麼呢?

其實就是找出你體內跟異位性皮膚炎相關的基因變異。目前已知最強烈的基因風險因子,是一種叫做「絲聚蛋白 (filaggrin)」的基因突變。絲聚蛋白是皮膚屏障的重要組成成分,如果它出了問題,你的皮膚屏障就會像破了一個洞的城牆,容易受到外來物質的入侵,進而引發發炎反應。

除了絲聚蛋白之外,還有許多跟皮膚免疫功能相關的基因變異,也可能增加你罹患異位性皮膚炎的風險。

透過基因檢測,可以更深入地了解你個人的基因背景,進而找出可能的致病機制。

看到這裡,你可能會想「哇!聽起來好厲害!那我趕快去做基因檢測吧!」

先別急!雖然基因檢測聽起來很先進,但它並不是萬能的。目前的研究顯示,異位性皮膚炎的遺傳性很高,但這並不代表基因檢測就能完全預測你是否會得到這個疾病,或是預測疾病的嚴重程度。

為什麼呢?因為影響異位性皮膚炎的因素實在太複雜了!

即使你帶有某些高風險基因,也不一定會發病。反之,即使沒有這些基因變異,也可能因為環境因素或其他原因而罹患異位性皮膚炎。

基因檢測只是提供一個參考,幫助我們更了解疾病的潛在風險,而不是一個確診的工具。

什麼情況下需要考慮基因檢測呢?

目前來說,基因檢測的主要目的,是幫助醫生更深入了解你的病情,進而提供更個人化的治療方案。例如,如果檢測出你帶有絲聚蛋白的基因突變,醫生可能會建議你加強皮膚保濕,或是使用特定的藥物來改善皮膚屏障功能。

此外,對於一些嚴重的異位性皮膚炎病人或是合併其他免疫疾病的病人,基因檢測也可能有助於找出更精準的治療標靶。例如,研究發現 MCL1 基因可能是一個潛在的治療靶點,透過藥物調控 MCL1 基因的表現,或許可以有效控制異位性皮膚炎的症狀。

不過,基因檢測的費用並不便宜,而且健保目前也沒有給付,因此,在決定是否進行基因檢測之前,最好先諮詢專業的皮膚科醫師,評估你的個人情況和需求。醫師會根據你的病史、症狀、家族史等因素,來判斷基因檢測是否對你有幫助。

總而言之,基因檢測對於異位性皮膚炎的研究和治療,確實帶來了一線曙光。它讓我們更深入了解疾病的致病機制,也開啟了個人化醫療的可能性。然而,基因檢測並不是萬靈丹,它只是眾多診斷和治療工具中的一環。在決定是否進行基因檢測之前,務必與醫師充分討論,才能做出最適合自己的選擇!

表觀遺傳學:另一項研究異位性皮膚炎的重要領域

表觀遺傳學研究的是基因表現的調控機制,也就是去了解可以控制基因的開啟或關閉的「機制」,而環境因素,例如抽菸、空氣污染、微生物感染、飲食等等,都可能影響表觀遺傳的機制,進而影響基因的表現,最終導致異位性皮膚炎的發生。

目前的研究發現,許多基因的表現都可能受到表觀遺傳的調控,而這些基因也可能參與異位性皮膚炎的發病過程。

這也意味著,未來我們或許可以透過調控表觀遺傳的機制,來控制異位性皮膚炎的症狀。

異位性皮膚炎也與許多其他疾病,有著密切的關聯

例如氣喘、過敏性鼻炎等等,研究發現,這些疾病之間可能共享一些相同的基因變異,或是受到類似的環境因素影響。因此,了解異位性皮膚炎的基因背景,也有助於我們更全面地了解這些相關疾病的致病機制,進而發展更有效的預防和治療策略。

總結:異位性皮膚炎是一個複雜的疾病

它的發生涉及到多種基因、環境、以及表觀遺傳的交互作用。

基因檢測可以提供我們一些重要的資訊,幫助我們更了解疾病的風險和致病機制。

但它並不是唯一的診斷工具,也無法完全預測疾病的發展。

在決定是否進行基因檢測之前,務必與醫師充分討論,才能做出最明智的選擇!

最後提醒大家,保持良好的生活習慣,例如規律作息、均衡飲食、避免過敏原等等,才是預防和控制異位性皮膚炎的根本之道!希望大家都能擁有健康美麗的皮膚!

Reference

[1] The Role of Genetics, the Environment, and Epigenetics in Atopic Dermatitis. /Advances in experimental medicine and biology /2020 LINK

[2] Genetics in Atopic Dermatitis: Historical Perspective and Future Prospects. /Acta dermatovenereologica /2020 LINK

[3] GenomeWide Integration of Genetic and Genomic Studies of Atopic Dermatitis: Insights into Genetic Architecture and Pathogenesis. /The Journal of investigative dermatology /2022 LINK

[4] Atopic Eczema: How Genetic Studies Can Contribute to the Understanding of this Complex Trait. /The Journal of investigative dermatology /2022 LINK

[5] MensaVilaró A, Bravo GarcíaMorato M, de la CalleMartin O, et al. Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol 2019; 143:359.

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