家族病史如何影響乳癌風險？
研究顯示，約 5%~10% 的乳癌是遺傳性的，其中直系親屬（如母親、姊妹、女兒）曾罹患乳癌的人，其罹癌風險將比一般人高出 2 倍。如果家族中有兩位或以上的親屬罹患乳癌，風險甚至可能高達 3~4 倍。
這是因為某些基因變異會影響細胞的 DNA 修復功能，當這些基因發生突變，身體就容易累積基因錯誤，進而提高癌症發生的機率。而在所有與乳癌有關的基因中，BRCA1 和 BRCA2 是最具代表性的高風險基因。
BRCA 基因：影響乳癌風險的關鍵
BRCA1/BRCA2 是什麼？
BRCA1 和 BRCA2 是人體內的腫瘤抑制基因，它們的主要功能是修復受損 DNA，維持細胞穩定。如果這兩個基因發生變異，就像是「DNA 維修工」失去了作用，導致細胞容易累積錯誤，進而增加罹患乳癌與卵巢癌的風險。
BRCA1/BRCA2 變異會影響多少風險？
根據研究，帶有 BRCA1 或 BRCA2 變異的女性，一生中罹患乳癌的風險高達 45%~85%，遠高於一般女性的 12%~15%。此外，BRCA 基因變異也會增加卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌等癌症的風險，因此這類高風險族群需要特別留意。
我該進行BRCA基因檢測嗎?
如果你的家族中有以下情況，醫師可能會建議進行 BRCA 基因檢測：
- 直系親屬（母親、姊妹、女兒）曾罹患乳癌或卵巢癌
- 家族中有多位女性罹患乳癌，且年齡小於 50 歲
- 家族成員曾確診雙側乳癌（兩側乳房皆罹癌）
- 男性家族成員罹患乳癌
- 家族中有已知的 BRCA1/2 基因突變者
如果符合上述條件之一，建議與醫師討論是否需要進一步檢測，以了解自身風險並採取適當的預防措施。
除了 BRCA，還有哪些基因與乳癌相關？
雖然 BRCA1/2 是最廣為人知的乳癌相關基因，但事實上，其他基因的突變也可能增加罹癌風險，例如：
TP53 基因
調控細胞週期，該基因突變可能導致多種癌症（包括乳癌）以及罕見的自體遺傳疾病李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）。
PTEN 基因
影響細胞生長調控，該基因突變會與乳癌及遺傳疾病考登症候群（Cowden syndrome）相關。
PALB2、CHEK2、ATM、BARD1 等基因
與遺傳性乳癌風險有關，雖然風險較 BRCA1/2 低，但仍應注意。
此外，科學家發現，多個低風險基因的累積效應，也可能增加罹患乳癌的機率，這就是所謂的多基因風險。
基因檢測：了解風險，掌握健康！
如果你對自己的遺傳風險感到擔憂，可以考慮進行基因檢測，來了解是否帶有與乳癌相關的基因變異。這項檢測可以幫助你：
- 評估罹癌風險，並與醫師討論合適的預防與篩檢策略。
- 決定是否需要安排更密集的乳癌篩檢，如更頻繁的乳房攝影或核磁共振（MRI）。
- 了解是否適合化學預防，例如服用藥物降低罹癌風險。
- 考慮預防性手術，如預防性乳房或卵巢切除術，以降低風險。
但要注意，基因檢測並不能預測你是否一定會罹患乳癌，而是評估風險高低。即使基因檢測結果顯示有變異，也不代表一定會得乳癌；反之，即使檢測正常，也不代表完全沒有風險。
面對家族病史，我們可以怎麼做？
不管是否帶有基因突變，養成健康生活習慣、定期檢查，都是降低乳癌風險的關鍵！
了解家族病史
與家人討論是否有乳癌病史，掌握自身風險。
諮詢專業醫師
與醫師討論個人風險，選擇適合的篩檢計畫。
維持健康生活方式
規律運動、均衡飲食、避免抽菸與過量飲酒，有助於降低乳癌風險。
定期乳房檢查
早期發現、早期治療是對抗乳癌的最佳策略！
結語：認識遺傳風險，才能更好地守護自己！
雖然乳癌的遺傳風險無法改變，但我們可以透過基因檢測、健康管理與定期篩檢來降低風險，為自己與家人做好準備。如果你有家族病史或對自身風險感到疑惑，請不要害怕，主動諮詢醫師，讓自己擁有更健康、更安心的未來！
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